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自闭症儿童的成因、发病机制及临床表现

作者:佚名  文章来源:网站转载    更新时间:2007-11-05

儿童孤独性障碍( Autistic disorder )是一种较为严重的发育障碍性疾病,由美国精神病学家 Kanner 首先报道, 1943 年 Kanner 描述了一组儿童, " 从生命早期开始,就表现为不能象正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系 ", 他们似乎与环境是隔离的,语言异常或者根本就没有语言,不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。他将这种状况称为 " 孤独性情感交往紊乱 " 。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。目前统一命名为儿童广泛性发育障碍( Pervasive developmental disorder , PDD ),在 PDD 的名称下,包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征( Asperger disorder,AS )、广泛性发育障碍未注明( PDD-NOS )、 Rett 综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。本文主要介绍儿童孤独性障碍,也称孤独症。

一. 流行病学

在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病,目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现,孤独症患病率各国报道不一,有人认为该病属于罕见病 , 但是近年有较多文献报道 , 该病发病率不低 ,Costello 1996 年报道广泛性发育障碍的患病率为 22/ 万 , 其中孤独症的患病率为 10/ 万。 1982 年陶国泰在我国首先报道 4 例儿童孤独症,但是目前我国没有患病率的流行病学调查。该病男女发病率差异显著,男:女约为 4 : 1 。在我国男女患病率比例更为悬殊,男:女为 6-9 : 1 。

二. 病因

Kanner 于 1943 年首先提出孤独症诊断后,也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成,经过数十年的广泛研究,现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关,而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了,有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究,越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用,成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等,综合有关研究,目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1. 遗传因素 1991 年 Folstein 和 Piven 报道孤独症的单卵双生子同病率为 82% ,双卵双生子同病率为 10% 。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为 3% ,远高于一般群体,存在

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